Suuruuring aitab skisofreenia tekkepõhjuseid mõista
Pea 37 000 skisofreeniapatsienti hõlmanud suuruuringu tulemusena on suudetud tuvastada 108 genoomi piirkonda, milles leiduvad mutatsioonid seostuvad umbes ühte inimest sajast puudutava vaimuhaigusega, rõhutades pärilikkuse olulisust skisofreenia avaldumises.
Psühhiaatrilise Genoomi Konsortsiumi (PGC) skisofreenia rakkerühm uuris kokku rohkem kui 150 000 inimese genoomi, kellest oli skisofreenia diagnoositud 36 989'l. Kogutud proove oli uuritud varemgi, kuid mitte nii põhjalikult. Nii suudeti kindlaks teha veel 83 piirkonda, milles leiduvates pärilikkusaine lõikudes võib skisofreeniat põdevatel inimestel ja ülejäänud populatsioonil näha tihti märgatavaid erinevusi.
Neist olulist hulka võib kohata geenide lähistel, mille talitlushäireid on juba varemgi skisofreeniaga seostatud. Näiteks võib näha muutusi geenis, mis vastutab olulist virgatsainet dopamiini registreeriva retseptori kodeerimise eest. Pea kõik tänapäeval kasutatavatest skisofreenia avaldumist pärssivatest ravimitest reguleerivad just dopamiiniretseptor DRD2 tööd. Eelnevates uuringutes polnud aga suudetud DRD2 geenialleele riskifaktorina tuvastada.
Samuti leidus erinevusi õppimise ja mäluprotsessidega seostatud neurotransmitteri glutamaadiga seostuvat närviaktiivsust reguleerivas geenis ja rakkudes leiduva kaltsiumi hulka reguleerivas pärilikkusaine lõigus. Lisaks suudeti viimaks kinnitada, et skisofreenia avaldumisega seostuvad muutused mitmetes geenides, mis immuunsüsteemi tööd reguleerivad.
Kokkuvõtlikult moodustavad leitud piirkonnad kõigist skisofreenia avaldumisega seotud riskidest umbes 3,5 protsenti. Sellele vaatamata spekuleerivad töörühma esindajad pressiteates, et inimestel, kelle genoomis leidub tuvastatud riskitegureid kõige enam, võib risk skisofreenia avaldumiseks olla 20 korda kõrgem kui keskmisel inimesel. Samas pole teadlased kindlad, kas leitud haigusega seostuvad geenialleelid on skisofreenia algpõhjuseks või pigem selle peegeldused.
Seega võib ehk esialgu tähtsamana uurimuse järeldused aidata muuta viisi, kuidas skisofreeniat ühiskonnas tajutakse ja skisofreeniat põdevaid patsiente koheldakse. Kuigi skisofreenia sümptomid peegelduvad käitumises nähtavates muutustes, on haigusel siiski suuresti bioloogiline alus ja selleni viivad viltu läinud bioloogilised protsessid.
Järgmise sammuna plaanib töörühm uurimisaluste hulka veelgi laiendada ja kaasata rohkem inimesi ka Euroopast kaugemal asuvatest riikidest, et vältida olukorda, kus uued ohutumad ravivõimalused vaid eurooplastele avanevad.
Psühhiaatrilise Genoomi Konsortsium üritas hiljuti paremini lahti mõtestada ka autismi tekkepõhjuseid. Rohkem kui 2500 tavainimese ja 466 haigust põdeva inimese genoomi võrdlemine viitab, et 52 protsenti haigusega seostuvatest riskiteguritest on geneetilised. Ent vaid 2,6 protsenti seostuvad emaüsas toimuvate spontaansete mutatsioonidega.
Uurimus ilmus ajakirjas Nature.
Toimetaja: Jaan-Juhan Oidermaa
Allikas: Nature